Aides au diagnostic

Fiches types de renseignements clinico-biologiques à transmettre avec le prélèvement et le consentement pour toute demande de diagnostic génétique

L’analyse génétique des tumeurs endocrines, avec établissement d’un arbre généalogique et prélèvement sanguin, se fait dans le cadre d’une consultation d’oncogénétique, légalement règlementée. Cette consultation est proposée pour affirmer le diagnostic d’une forme familiale chez un cas index et/ou pour entreprendre le dépistage des sujets à risque dans une famille chez laquelle le diagnostic de tumeur endocrine héréditaire a été confirmé.

Ces fiches de renseignements cliniques et de consentement, à transmettre aux laboratoires d’oncogénétique lors de toute demande de diagnostic génétique de tumeur endocrine, ont été validées par le Réseau INCa des laboratoires d’oncogénétique constitutionnelle des tumeurs endocrines et le GTE.

Lois, décrets et arrêtés

Un décret et un arrêté du 20 juin 2013 définissent les modalités d’information de la parentèle dans le cadre d’un examen des caractéristiques génétiques à finalité médicale.

Outils pour les patients atteints de CMT

Sur le site de l’ATA – American Thyroid Association